Quali sono i sintomi della talassemia?

Quali sono i sintomi della talassemia?

Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.

Che cos'è l'alfa talassemia?

Che cos'è la talassemia alfa (α) La talassemia è un gruppo di malattie del sangue che colpiscono la produzione di emoglobina. L'emoglobina è una proteina contenuta nel sangue che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. La talassemia si passa di genitore in figlio tramite i geni.

Quanti tipi di talassemia esistono?

Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell'emoglobina che possono essere affette dall'errore genetico: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia ...

Che cos'è la talassa?

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Come diagnosticare la talassemia?

L'unico modo per diagnosticare questa condizione è l'analisi del DNA. Tratto alfa talassemico (2 geni affetti). Pazienti con tratto alfa talassemico presentano globuli rossi piccoli (microcitici), pallidi (ipocromici), con MCV diminuito e una lieve anemia cronica senza, generalmente, mostrare altri sintomi.

Come si fa la diagnosi di talassemia?

Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.

Che cosa intendiamo per catene alfa e catene beta?

La catena alfa è un polipeptide di 141 aminoacidi; la catena beta è costituita da 146 aminoacidi. La catena alfa è codificata da un gene situato sul cromosoma 16, mentre le catene beta, gamma e delta da geni situati sul cromosoma 11.

Quanto vive un malato di talassemia?

I pazienti con trasfusioni e chelazioni regolari hanno una buona qualità della vita e possono anche diventare genitori. Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!

Che differenza c'è tra talassemia e anemia mediterranea?

Che cos'è l'anemia mediterranea o talassemia L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Che differenza c'è tra microcitemia e anemia mediterranea?

Microcitosi (condizione nella quale i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma); β-talassemia o anemia mediterranea (gruppo di malattie ematologiche ereditarie nelle quali la sintesi delle catene beta dell'emoglobina è ridotta o assente).