Come si diagnosticano le malattie rare?
Come si diagnosticano le malattie rare?
Attualmente oltre un centinaio di malattie possono essere diagnosticate attraverso i test biologici. Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato.
Cosa significa malattie rare?
Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero molto piccolo di persone. In tutte le specialità della medicina - neurologia, cardiologia, reumatologia, oncologia, ecc. – sono tante le malattie a bassa o bassissima prevalenza.
Quando si parla di malattia rara?
Una malattia si definisce rara quando non colpisce più di 5 individui ogni 10.000.
Chi può emettere il certificato di malattia rara?
Chi emette il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara? R. Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara viene emesso da un Medico Specialista che opera in un Presidio della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto.
Come si scoprono le malattie genetiche?
Tra questi esami vi sono la villocentesi e l'amniocentesi che, attraverso l'analisi dei villi coriali o del liquido amniotico, permettono di diagnosticare se il nascituro presenterà un'alterazione genica o cromosomica, associata a una specifica malattia.
Quali sono tutte le malattie autoimmuni?
Esempi di patologie autoimmuni sono la malattia di Addison, la celiachia, la dermatomiosite, il morbo di Graves, la tiroidite di Hashimoto, la miastenia gravis, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo1.
