Quali sono i sintomi della porfiria?

Quali sono i sintomi della porfiria?

Porfiria acuta intermittente

• Molte persone restano asintomatiche.
• I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.
• Il sintomo più comune è il dolore addominale generalizzato che si protrae da diverse ore a giorni.

Come diagnosticare la porfiria?

La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell'urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti: Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nell'urina.

Che malattia è la porfiria?

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.

Quante sono le porfirie?

Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio. Raramente si ricorre a un trapianto di fegato. La frequenza della porfiria non è chiara. Si stima che interessi da individui ogni 50.000 persone.

Che cosa è l emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia ereditaria che riguarda il metabolismo del ferro.

Come si pronuncia porfiria?

La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

Che malattia è la amiloidosi?

Con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Le proteine hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale.

Come si fa a sapere che si ha l emocromatosi?

Gli esami del sangue specifici per accertare (diagnosticare) l'emocromatosi ereditaria sono: saturazione della transferrina, esame che indica quanto ferro è presente in circolo nel sangue. Si misura in percentuale e un valore superiore al 50% indica accumulo di ferro nell'organismo.

Come diagnosticare emocromatosi?

Per effettuare la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto: a esami del sangue; a test genetici in grado di identificare le mutazioni responsabili della malattia; Una biopsia epatica può aiutare a valutare l'entità del sovraccarico ferroso.

Quanto si vive con l amiloidosi?

I pazienti con amiloidosi AA hanno prognosi migliore con mediane di sopravvivenza che vanno dai 2 ai 4 anni in massima parte dipendenti dalla gravità della malattia infiammatoria concomitante. La prognosi migliore di questi pazienti dipende dalla rarità dell'interessamento cardiaco (2).