Quale difetto è presente nei soggetti che sono affetti da anemia falciforme?

Quale difetto è presente nei soggetti che sono affetti da anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all'eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

Cosa provoca l'anemia falciforme?

Le cause dell'anemia falciforme sono esclusivamente genetiche: l'unico modo per contrarre la malattia è ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Non può essere provocata da comportamenti dei genitori prima o durante la gravidanza, né è possibile essere contagiati dalle persone malate.

Che tipo di mutazione causa l anemia falciforme?

L'HbS, responsabile dell'anemia falciforme, presenta una mutazione sulla catena β-globinica. Essa può essere presente su entrambe le catene β-globiniche dell'HbA (stato omozigote; malattia conclamata) o su una sola delle catene (stato eterozigote; tratto falciforme).

Cosa succede nell anemia falciforme a livello di DNA proteina?

Nell'anemia falciforme la mutazione interessa una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Questa mutazione (un adenina rimpiazza una timina) provoca la sostituzione di un aminoacido (l'acido glutammico) con un altro (la valina).

Quali sono i sintomi dell anemia falciforme?

Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive. Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile.

Che cos'è la Sferocitosi?

La sferocitosi ereditaria (SE) è una malattia causata da un'alterazione della membrana del globulo rosso.

Quanto si vive con l anemia falciforme?

L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia.

Cosa significa essere portatore sano di anemia falciforme?

Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione dell'emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità e attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha sintomi.

Cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea?

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale.

Che cosa è la Talassodrepanocitose?

L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue, più precisamente dei globuli rossi, caratterizzata dalla produzione di emoglobine anomale, tra cui la più comune è l'emoglobina HbS.