Come si diagnostica la neurofibromatosi?
Come si diagnostica la neurofibromatosi?
Metodi diagnostici La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.
Che significa Ipertelorismo?
ipertelorismo Malformazione congenita caratterizzata dall'abnorme distanza di due organi, o formazioni, pari. Di solito il termine è riferito all'abnorme distanziamento delle due orbite (i. oculare).
Che cos'è la sindrome di Williams?
Definizione: La sindrome di Williams è un patologia genetica caratterizzata da aspetto fenotipico peculiare del volto, cardiopatia congenita, ritardo di sviluppo e atteggiamento comportamentale caratteristico. Epidemiologia: L'incidenza della condizione è pari a circa 1/10.000 nati vivi.
Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?
Già presenti nei primi anni di vita, i sintomi e i segni tipici della neurofibromatosi di tipo 1 sono:
- Anomalie della pelle. Sono, in assoluto, i segni più caratteristici della NF1. ...
- Figura: i noduli di Lisch dell'iride. ...
- Difetti fisico-scheletrici. ...
- Deficit di apprendimento. ...
- Problemi neurologici. ...
- Ipertensione.
Che cos'è l esoftalmo?
C'è esoftalmo quando il bulbo oculare sporge vistosamente dall'orbita. Si tratta di una condizione generata dalla presenza di alcune patologie che producono un aumento del volume di ciò che è contenuto nell'orbita e spingono dunque il bulbo verso l'esterno.
Come si manifesta la sindrome di Williams?
COME SI MANIFESTA I principali sintomi clinici che caratterizzano il bambino con sindrome Williams nei primi mesi di vita riguardano lo scarso accrescimento, le difficoltà d'alimentazione, il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. Esiste comunque un'ampia variabilità di espressione clinica.
