Come si diagnostica la sindrome di Marfan?

Come si diagnostica la sindrome di Marfan?

Come avviene la diagnosi della sindrome di Marfan? La diagnosi viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica, dell'analisi della storia familiare e del test genetico che ricerca mutazioni del gene Fibrillina-1. Il test genetico è particolarmente complesso perché il gene è molto grande.

Che cos'è la sindattilia?

La sindattilia è una tra le malformazioni congenite degli arti più comunemente riscontrate alla nascita, e consiste nella fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi, che appaiono inglobate da un rivestimento cutaneo unico.

Come curare la sindrome di Marfan?

Per la sindrome di Marfan non esiste una terapia risolutiva, l'obiettivo è quindi il trattamento delle complicanze presenti, prevenendone se possibile l'insorgenza. Per il rischio di dilatazione e rottura dell'aorta si fa uso di farmaci che riducano la pressione arteriosa come i β-bloccanti.

Quando operare sindattilia?

Il trattamento chirurgico della sindattilia deve avvenire in tenera età. Il momento migliore per effettuare l'intervento varia in relazione alla sede della sindattilia: Se la fusione è tra pollice e indice o tra anulare o mignolo, l'operazione deve tenersi entro il VI mese di età.

Quante persone hanno la sindattilia?

La sindattilia si manifesta con un'incidenza di nascite. Essa ha una frequenza maggiore negli individui di sesso maschile, prevalentemente appartenenti alla etnia sudcaucasica e negroide. La sindattilia può interessare la fusione dei tessuti molli, con o senza la fusione dei tessuti ossei.

Che cos'è la sindrome di crouzon?

La sindrome di Crouzon è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene FGFR2 che determinano una precoce chiusura delle suture craniche, le articolazioni fibrose che uniscono tra loro le ossa del cranio. Nella metà dei casi la mutazione non è ereditata da un genitore, ma si forma 'de novo'.